Thalasemia mayor adalah kondisi kelainan darah bawaan yang menyebabkan tubuh sulit memproduksi hemoglobin dalam jumlah yang cukup. Kondisi ini sangat jarang terjadi, tetapi dapat menimbulkan gejala yang parah sehingga penanganan intensif perlu dilakukan untuk meningkatkan kualitas hidup penderitanya.
Thalasemia mayor merupakan salah satu jenis thalasemia, yang ditandai dengan kurangnya jumlah hemoglobin dalam tubuh. Hemoglobin sendiri adalah protein penting dalam sel darah merah yang bertugas membawa oksigen ke seluruh tubuh. Saat kadar hemoglobin rendah, tubuh akan kekurangan oksigen dan penderitanya mudah merasa lelah atau lemas.
Berbeda dengan thalasemia minor yang hanya menimbulkan gejala ringan, thalasemia mayor ditandai dengan gejala berat dan membuat penderitanya perlu menjalani perawatan seumur hidup untuk menjaga jumlah sel darah merahnya tetap normal.
Penyebab Thalasemia Mayor
Thalasemia mayor disebabkan oleh faktor genetik, yaitu perubahan pada gen (mutasi) yang mengontrol produksi hemoglobin. Seorang anak yang lahir dengan thalasemia mayor biasanya mendapatkan gen pembawa dari kedua orang tuanya.
Jika hanya satu gen yang diwarisi, kondisi yang muncul adalah thalasemia minor dan tidak menimbulkan gejala berat. Namun, jika kedua gen yang diwariskan bermutasi, kondisi thalasemia mayor bisa terjadi dengan gejala yang cukup parah.
Selain dari faktor genetik, thalasemia mayor juga diduga berkaitan dengan faktor ras atau etnis. Ini karena kasus thalasemia sering ditemukan pada beberapa ras, seperti keturunan Afrika, Mediterania, dan Asia Selatan.
Gejala Thalasemia Mayor
Thalasemia mayor biasanya sudah bisa dideteksi sebelum penderitanya berusia 2 tahun. Karena kondisi ini memengaruhi kemampuan tubuh dalam memproduksi hemoglobin, gejala yang muncul bisa cukup parah.
Berikut ini adalah beberapa gejala yang dialami oleh penderita thalasemia mayor:
- Tubuh terasa lelah dan lemah
- Kulit pucat
- Nafsu makan menurun
- Mata berwarna kekuningan
- Pembengkakan organ hati dan limpa
- Kelainan bentuk tulang atau tulang menjadi rapuh
Pada anak-anak, thalasemia mayor bisa berdampak pada terhambatnya pertumbuhan dan perkembangan tubuh, seperti tinggi badan dan berat badan.
Penanganan Thalasemia Mayor
Hingga saat ini, belum ada cara yang efektif untuk mengatasi thalasemia mayor sehingga langkah penanganan dilakukan untuk mengontrol gejala dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya. Berikut ini adalah beberapa metode penanganan yang dapat direkomendasikan oleh dokter:
- Transfusi darah rutin, untuk menjaga kadar hemoglobin dalam tubuh
- Terapi khelasi, untuk mengeluarkan zat besi berlebih dari tubuh yang biasanya terjadi akibat transfusi darah
- Transplantasi sumsum tulang, untuk memperbaiki fungsi sumsum tulang dalam memproduksi sel darah merah yang sehat sehingga jumlahnya tetap terjaga
Selain berbagai metode pengobatan di atas, penderita thalasemia mayor juga dianjurkan untuk mengonsumsi makanan bernutrisi seimbang dan melakukan pemeriksaan kesehatan secara guna untuk menjaga kesehatan organ tubuh.
Tinggalkan Balasan